Enamik neist beebidest sureb esimeste elupäevade või -nädalate jooksul hingamisraskuste, toitmisvõimetuse ja raskete nahainfektsioonide tõttu. Patsientidel, kes elavad üle lapseea, on raske ihtüoos ja varieeruv neuroloogiline kahjustus.
Mis on kolloodiumbeebi põhjus?
Kolloodiummembraan on ebanormaalse ketenduse tõttu. See on tingitud teatud geenide mutatsioonist ja on tavaliselt autosoomne retsessiivne, kaasasündinud ihtüoos (ketendav nahahaigus). Siiski on 10% kolloodiumibeebidest normaalne nahaalune nahk – see on kerge kuju, mida tuntakse "iseparaneva" kolloodiumi beebina.
Mis on kolloidne beebi?
Termina kolloodiumbeebi (CB) viitab vastsündinud lapsele, kelle kogu keha on kaetud kleepuva, elastse pärgamenditaolise membraaniga . 1. Seda haigusseisundit seostatakse tavaliselt ektropiooni, eklabiumi, hüpotrichoosi, hüpoplastilise nina- ja kõrvakõhre ning pseudokontraktsioonidega.
Kas kaasasündinud ihtüoosi saab ravida?
Esmane ravi seisneb naha niisutamises, vedelikukaotuse vähendamises ja infektsioonide ennetamises. Hiljuti on teatatud juhtudest, kus patsiente on eduk alt ravitud acitretin, suukaudse retinoidiga. Varajane suukaudne retinoidravi näib suurendavat nende patsientide elulemust (2).
Miks sünnivad lapsed arlekiin-ihtüoosiga?
Harlekiini tüüpi ihtüoos on põhjustatud mutatsioonidestABCA12 geen. See geen kodeerib valku, mis on vajalik lipiidide transportimiseks rakkudest välja naha välimises kihis. Häire on autosoomne retsessiivne ja päritud vanematelt, kes on selle kandjad.
