Kobalamiin C haigus (cblC), tuntud ka kui metüülmaloonatsiduuria koos homotsüstinuuriaga. Homotsüstinuuria või HCU on aminohappe metioniini metabolismi pärilik häire, mis on tingitud tsüstationiini beeta süntaas või metioniini süntaas. See on pärilik autosoomne retsessiivne tunnus, mis tähendab, et laps peab pärima defektse geeni koopia mõlem alt vanem alt, et seda haigust mõjutada. https://en.wikipedia.org › wiki › Homotsüstinuuria
Homotsüstinuuria – Vikipeedia
on pärilik haigus, mida iseloomustavad hüpotoonia, letargia, intellekti- ja arenguhäired, krambid, nägemishäired ja verega seotud probleemid.
Mis on kobalamiin C haigus?
Taust Kombineeritud metüülmaloonatsiduuria ja homotsüstinuuria C-tüüpi kobalamiin (kobalamiin C haigus) on kaasasündinud ainevahetushäire, mis seisneb B-vitamiini kahe aktiivse vormi rakusisese sünteesi häires12(kobalamiin), nimelt adenosüülkobalamiin ja metüülkobalamiin, mille tulemuseks on …
Milleks on kobalamiin kasulik?
Vitamiin B-12 (kobalamiin) mängib olulist rolli punaste vereliblede moodustumisel, rakkude metabolismis, närvide talitluses ja DNA tootmises teavet. B-12-vitamiini toiduallikate hulka kuuluvad linnuliha, liha, kala ja piimatooted.
Kus kobalamiini leidub?
Vitamiin B12 ehk kobalamiin onlooduslikult leidub loomsetes toiduainetes. Seda võib lisada ka toidule või toidulisanditele. Vitamiin B12 on vajalik punaste vereliblede ja DNA moodustamiseks. Samuti on see aju- ja närvirakkude funktsioneerimisel ja arengul võtmeroll.
Mis on B12-vitamiini meditsiiniline termin?
Kobalamiin; Tsüanokobalamiin. B12-vitamiin, mida nimetatakse ka kobalamiiniks, on üks kaheksast B-vitamiinist.
