Aniridia on pärilik autosomaalse domineeriva mustriga, mis tähendab, et häire tekitamiseks piisab ühest muudetud geeni koopiast igas rakus. Ligikaudu kahel kolmandikul juhtudest pärib mõjutatud isik mutatsiooni ühelt mõjutatud vanem alt.
Kas aniridia on geneetiline haigus?
Aniridia on tõsine ja haruldane geneetiline silmahaigus. Iiris on osaliselt või täielikult kadunud, sageli mõlemas silmas. See võib mõjutada ka teisi silma osi. Teie lapsel võivad sünnist saadik olla teatud probleemid, näiteks suurenenud valgustundlikkus.
Kas WAGR-i sündroom on domineeriv või retsessiivne?
Isoleeritud aniriidia ja WAGR-sündroom on päritud autosomaalselt domineeriv alt.
Kas WAGR on päritud?
Enamik WAGR-i sündroomi juhtudest ei ole pärilik. Need tulenevad kromosomaalsest deletsioonist, mis toimub juhusliku sündmusena sugurakkude (munade või sperma) moodustumisel või loote varases arengujärgus. Mõjutatud inimestel ei ole tavaliselt perekonnas seda häiret esinenud.
Kui levinud on Anaridia?
Kui levinud on aniridia? Üldpopulatsioonis esineb aniriidiat 1 50 000–100 000 inimese kohta ja esinemissagedus on erinevates piirkondades erinev.
