Piemonte müostatiini järjestus sisaldab missense mutatsiooni eksonis 3, mille tulemuseks on türosiini asendamine invariantse tsüsteiiniga valgu küpses piirkonnas.
Milline mutatsioon on piemontlaste DNA-s, mis võis põhjustada lihaste hüpertroofiat?
Piemonte MSTN missense mutatsioon G938A on tõlgitud C313Y müostatiinivalguks. See mutatsioon muudab MSTN-i funktsiooni lihaskasvu negatiivse regulaatorina, põhjustades seeläbi lihaste hüpertroofiat. MiRNA-d võivad mängida rolli skeletilihaste hüpertroofia moduleerimisel, vähendades geeniekspressiooni.
Mis tüüpi mutatsioon toimus müostatiini geenis?
On leitud, et vähem alt üks MSTN geeni mutatsioon põhjustab müostatiiniga seotud lihaste hüpertroofiat, haruldast haigusseisundit, mida iseloomustab suurenenud lihasmass ja -tugevus. Mutatsioon, mis on kirjutatud kui IVS1+5G>A, häirib viisi, kuidas geeni juhiseid kasutatakse müostatiini valmistamiseks.
Milline mutatsioon on topeltlihastumine?
Double muscling on termin, mida kasutatakse veistele ja tekseli lammastele iseloomuliku lihashüpertroofia tähistamiseks. See on tingitud mutatsioonist müostatiini (MSTN) geenis, mis kodeerib kasvu reguleerivat faktorit müostatiini. Lihaste hüpertroofia tuleneb kiudude suurenenud koguarvust.
Mis tüüpi mutatsioon esines Belgia sinises müostatiinis?
Kahekordne lihaselisus (suurenenudlihasmass) on Belgia siniseks kutsutava veisetõu iseloomulik tunnus. Kahekordne lihaseline omadus on tuvastatud ühe autosomaalse geenimutatsiooniga, mis põhjustab müostatiini geenis üheteistkümne aluspaari deletsiooni. Selle tulemusena tekib mittetoimiv valk.
