Incontinentia pigmenti ehk Bloch-Sulzbergeri sündroom on haruldane genodermatoos, mis on seotud X-kromosoomiga, autosoomselt domineeriva iseloomuga, mis mõjutab ektodermaalseid ja mesodermaalseid kudesid, nagu nahk, silmad, hambad ja kesknärvisüsteem.
Mis on IP geneetiline häire?
Incontinentia pigmenti (IP) on geneetiline häire, millel on sünnil või esimestel nädalatel ilmnevad iseloomulikud nahalööbed ja -kahjustused. Enamikul IP-ga lastel ei esine tüsistusi ja nad võivad olla mõjutatud ainult kergelt, kui üldse. Kuid ligikaudu 20%-l tekivad neuroloogilised probleemid, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni.
Kuidas on incontinentia pigmenti põhjused?
IKBKG geeni mutatsioonid põhjustavad incontinentia pigmenti. IKBKG geen annab juhiseid valgu valmistamiseks, mis aitab reguleerida tuumafaktor-kappa-B. Tuumafaktor-kappa-B on seotud valkude rühm, mis aitab kaitsta rakke enesehävitamise (apoptoosi) eest vastusena teatud signaalidele.
Mis on incontinentia pigmenti eye?
TAUST: Incontinentia pigmenti (tuntud ka kui Bloch-Sulzbergeri sündroom) on haruldane, X-seotud, valdav alt pärilik nahahaigus, mis põhjustab silmaga seotud depigmentatsioonipiirkondades., hammaste, juuste ja kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, sealhulgas vaimne alaareng ja krambid.
Mis on 1. tüüpi incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti (IP) on geneetilineseisund, mis mõjutab nahka ja teisi kehasüsteeme. Nahasümptomid muutuvad aja jooksul ja algavad imikueas villilise lööbega, millele järgneb tüügastaoline nahakasv. Kasvud muutuvad lapsepõlves keerdunud hallideks või pruunideks laikudeks ja seejärel täiskasvanueas keerdunud heledateks laikudeks.
