Kui konkreetses lookuses on üks normaalne ja üks ebanormaalne alleel, nagu võib näha päriliku autosomaalse domineeriva vähitundlikkuse häire korral, tekitab normaalse alleeli kadumine lookuse ilma normaalse funktsioonita.
Kuidas heterosügootsuse kadu toimub?
Heterosügootsuse kadu (LOH) on defineeritud kui ühe vanema panuse kadumine rakku, mille põhjuseks võib olla otsene deletsioon, tasakaalustamata ümberkorraldustest tingitud deletsioon, geenikonversioon, mitootiline rekombinatsioon või kromosoomi kadu (monsoomia).
Kuidas sa tead, kas heterosügootsus on kaotamas?
Vähktõve puhul saab tuvastada heterosügootsuse kadumise, märkides heterosügootsuse olemasolu organismi idutee DNA geneetilises lookuses ja heterosügootsuse puudumist vähi selles lookuses lahtrid.
Mis põhjustab vähi heterosügootsuse kaotust?
Vähktõve heterosügootsuse (LOH) kaotus tuleneb sageli koopiaarvu muutustest (CNA), mis võivad muuta kümneid kuni tuhandeid geene vähi genoomides 9 , 10. Suurem osa LOH-st on tingitud rangest koopiakaotusest (koopiakadu LOH), kus alleelide kadu toimub geenikoopiate arvu vähenemise taustal.
Mida täheldatakse heterosügootsuse kadumise korral?
Heterosügootsuse kadu (LOH) viitab teatud tüüpi geneetilisele mutatsioonile, mille käigus kaob geeni või geenirühma üks normaalne koopia. sissemõnel juhul võib heterosügootsuse kadumine kaasa aidata vähi arengule.
