Sirprakualleel Sirprakuline alleel on laialdaselt tuntud kui variant, mis põhjustab AS-i heterosügootides hapniku eemaldamisel punaste vereliblede deformeerumist sirbikujuliseks, milles A tähistab β-globiini geeni mutantne vorm ning tagab ka resistentsuse malaaria vastu AS-i heterosügootidel.
Miks on sirprakulised patsiendid malaaria suhtes resistentsed?
Kuigi sirp hemoglobiini (HbS) tootva beetaglobiini geeni geneetiline mutatsioon põhjustab raskeid vaskulaarseid tüsistusi, mis võivad põhjustada varajase surma isikutel, kes on mutatsiooni suhtes homosügootsed (SS) selle heterosügootses vormis (AS), see kaitseb osaliselt raske malaaria eest põhjustatud P.
Kas heterosügootid on malaaria suhtes vastupidavamad?
Mutantse hemoglobiini olemasolu heterosügootides häirib malaariaparasiidi elutsüklit. Heterosügoodid on seetõttu resistentsemad malaaria nõrgestava mõju suhtes kui tavalised homosügootid.
Mis on heterosügootne malaaria suhtes resistentne?
Sirprakuline, S või βS või HbS Sirprakuline alleel on lai alt tuntud kui variant mis põhjustab AS-i heterosügootides hapnikuvaestamisel punaste vereliblede deformeerumist sirbikujuliseks, milles A tähistab β-globiini geeni mittemutantset vormi, ning annab AS-i heterosügootidel resistentsuse malaaria vastu.
Mis pakub kaitset malaaria eest heterosügootil?
Kõige paremini iseloomustatud inimese geneetikamalaariaga kaasnev polümorfism põhjustab sirpne hemoglobiini (HbS). HbS kõrge levimus Sahara-taguses Aafrikas ja mõnes muus troopilises piirkonnas on peaaegu kindlasti tingitud heterosügootidele pakutavast kaitsest malaaria vastu [1–3, 5].
