Päriliku retinoblastoomi korral näivad mutatsioonid RB1 geenis olevat päritud autosomaalse domineeriva mustriga. Autosoomne dominantne pärilikkus tähendab, et ühest muudetud geeni koopiast igas rakus piisab vähiriski suurendamiseks.
Kas retinoblastoom on geneetiline haigus?
Kas retinoblastoom võib olla pärilik? Umbes 40 protsendil retinoblastoomiga lastest on haigusseisundi pärilik vorm. Mõned päriliku retinoblastoomiga lapsed on pärinud RB1 mutatsiooni vanem alt, kellel oli lapsena retinoblastoom.
Milline geneetiline mutatsioon põhjustab retinoblastoomi?
Pärilik või kahepoolne retinoblastoom
Umbes 1-l kolmest retinoblastoomiga lapsest on idutee mutatsioon ühes RB1 geenis; see tähendab, et RB1 geenimutatsioon on kõigis keharakkudes. Enamikul neist lastest (75%) esineb see mutatsioon väga varajases arengujärgus, olles veel emakas.
Millal selgitati esmakordselt retinoblastoomi geneetilist alust?
Kasvaja supressorgeenide toimimismudeli pakkus esmakordselt välja Alfred Knudson 1970ndatel, kes selgitas täpselt retinoblastoomi pärilikku mehhanismi. Kui selle geeni mõlemad alleelid on muteerunud, inaktiveeritakse valk ja selle tulemuseks on retinoblastoomi teke.
Mis on retinoblastoom ja mis on selle oletatav geneetiline alus?
Retinoblastoomi põhjustavad muutused (mutatsioonid) retinoblastoomi 1 (RB1) geenis. Need mutatsioonid põhjustavad retinoblastide kontrolli alt väljumist ja kasvaja, mida nimetatakse retinoblastoomiks. Igas rakus on 2 RB1 geeni koopiat.
