JPS on geneetiline seisund. See tähendab, et polüüpide ja vähi risk võib perekonnas põlvest põlve edasi kanduda. Praeguste uuringute põhjal on JPS-iga seotud 2 geeni. Neid nimetatakse BMPR1A ja SMAD4.
Kui levinud on juveniilse polüpoosi sündroom?
Kui levinud on juveniilse polüpoosi sündroom (JPS)? JPS mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 100 000-st kuni 1 inimeseni 160 000-st.
Kas polüpoos on päritav?
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on haruldane pärilik seisund, mille põhjustab adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geeni defekt. Enamik inimesi pärib geeni vanem alt. Kuid 25–30 protsendil inimestest toimub geneetiline mutatsioon spontaanselt.
Kas juveniilse polüpoosi sündroom on eluohtlik?
Enamik juveniilseid polüüpe on healoomulised, kuid on olemas võimalus, et polüübid võivad muutuda vähkkasvajaks (pahaloomuliseks). Arvatakse, et juveniilse polüpoosi sündroomiga inimestel on 10–50% risk haigestuda seedetrakti vähki.
Kas juveniilne polüpoos on autosoomne dominantne?
Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS) on autosoomne dominantne seisund, mida iseloomustavad mitmed hamartomatoossed polüübid kogu seedetraktis. JPS-iga inimestel on suurem risk kolorektaalse ja maovähi tekkeks [1, 2].
