Haigus on äärmiselt haruldane, kogu maailmas on teatatud ligikaudu 100 juhtudest, kuna selle tuvastasid esmakordselt arstid Bassen ja Kornzweig aastal 1950.
Kui levinud on abetalipoproteineemia?
Abetalipoproteineemia on haruldane haigus. Ülemaailmselt on kirjeldatud üle 100 juhtumi.
Milline geen põhjustab abetalipoproteineemiat?
Abetalipoproteineemiat põhjustavad mutatsioonid MTTP geenis ja see päritakse autosomaalse retsessiivse geneetilise seisundina. Geneetilisi haigusi määravad kaks alleeli, millest üks on saadud is alt ja teine em alt.
Mis on ABL-haigus?
ABL on haruldane haigus, mis on seotud ainulaadse plasma lipoproteiini profiiliga, mille puhul LDL ja väga madala tihedusega lipoproteiin (VLDL) praktiliselt puuduvad. Seda häiret iseloomustab rasvade imendumishäire, spinotserebellaarne degeneratsioon, akantotsüütilised punased verelibled ja pigmenteerunud retinopaatia.
Mis on beeta-lipoproteineemia?
Seda iseloomustavad neuromuskulaarsed häired, peamiselt progresseeruv ataksia neuropaatia, võrkkesta muutused, mis koosnevad ebatüüpilisest pigmentaarsest retiniidist koos maakula haaratusega, seerumi β-lipoproteiinide puudulikkus või puudumine, punaste vereliblede morfoloogilised kõrvalekalded (akantotsütoos) ja steatorröa tõttu.
