2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Haigus on äärmiselt haruldane, kogu maailmas on teatatud ligikaudu 100 juhtudest, kuna selle tuvastasid esmakordselt arstid Bassen ja Kornzweig aastal 1950.
Kui levinud on abetalipoproteineemia?
Abetalipoproteineemia on haruldane haigus. Ülemaailmselt on kirjeldatud üle 100 juhtumi.
Milline geen põhjustab abetalipoproteineemiat?
Abetalipoproteineemiat põhjustavad mutatsioonid MTTP geenis ja see päritakse autosomaalse retsessiivse geneetilise seisundina. Geneetilisi haigusi määravad kaks alleeli, millest üks on saadud is alt ja teine em alt.
Mis on ABL-haigus?
ABL on haruldane haigus, mis on seotud ainulaadse plasma lipoproteiini profiiliga, mille puhul LDL ja väga madala tihedusega lipoproteiin (VLDL) praktiliselt puuduvad. Seda häiret iseloomustab rasvade imendumishäire, spinotserebellaarne degeneratsioon, akantotsüütilised punased verelibled ja pigmenteerunud retinopaatia.
Mis on beeta-lipoproteineemia?
Seda iseloomustavad neuromuskulaarsed häired, peamiselt progresseeruv ataksia neuropaatia, võrkkesta muutused, mis koosnevad ebatüüpilisest pigmentaarsest retiniidist koos maakula haaratusega, seerumi β-lipoproteiinide puudulikkus või puudumine, punaste vereliblede morfoloogilised kõrvalekalded (akantotsütoos) ja steatorröa tõttu.
Soovitan:
Millal titicaca järv avastati?
Aastal 1968 Prantsuse maadeavastaja Jacques Cousteau võttis poolteist kuud ette veealuse uurimise. Kui vana on Titicaca järv? Titicaca on üks vähem kui kahekümnest iidsest järvest maa peal ja seal arvatakse olevat miljonit aastat vana.
Millal avastati düstroofiline bullosa epidermolüüs?
Epidermolysis bullosa avastati esmakordselt 1800ndate lõpus. See kuulub haigusseisundite perekonda, mida nimetatakse villilisteks haigusteks. Kas düstroofne bullosa epidermolüüs on haruldane haigus? Epidermolysis bullosa acquisita (EB omandatud vorm) on haruldane autoimmuunhaigus ja ei ole pärilik.
Millal düsartria avastati?
Varaselt aastal 1969 , Darley et al. defineeris düsartriat seotud kõnehäirete koondnimetusena. Düsartria klassifikatsioon hõlmab lõtv düsartria, spastiline düsartria, ataksia düsartria, hüpokineetiline düsartria, hüperkineetiline hüperkineetiline hüperkineesia.
Millal avastati kahjulik aneemia?
B12-vitamiini vaegusest põhjustatud haigust kirjeldas Addison esmakordselt aastal 1855 ja sai tuntuks kui Addisoni aneemia või Biermeri aneemia. Sümptomiteks olid kahvatus, õhupuudus, kollatõbi, kaalulangus ja lihasspasmid. Kus leitakse kahjulik aneemia?
Millal oliviin avastati?
Varaseim vaieldamatule oliviinirühma liigile antud nimi oli krüsoliit (krüsoliit) ja selle andis Johan Gottschalk Wallerius aastal 1747, kuigi hiljem kasutas seda nime krüsoliit B althasar Georges. Salvei 1777. aastal, mida praegu nimetatakse prehniitiks.
