Viit X-seotud pigmentosa retiniidi (RP) riskiga rasedust on jälgitud esimese trimestri sünnieelse diagnoosiga, kasutades DNA-markereid, mis külgnevad RP2 ja RP3 lookustega.
Kuidas nad pigmentosa retiniiti testivad?
RP diagnoosi kinnitamiseks on saadaval rida teste. Nende hulka kuuluvad: Laienenud silmade eksam Laienenud silmauuringu ajal antakse teile pupillide laiendamiseks spetsiaalseid silmatilku, mis võimaldab silmaarstil selgelt näha silma tagaosas asuvat võrkkesta.
Mis on pigmentosa retiniidi geneetiline testimine?
On 153 geenipaneel, mis sisaldab mittekodeerivate variantide hindamist. Lisaks hõlmab see ka em alt päritud mitokondriaalset genoomi. Sobib ideaalselt patsientidele, kellel on isoleeritud pigmentosa retiniidi kliiniline kahtlus/diagnoos.
Mis vanuses on pigmentosa retiniit diagnoositud?
Algus ja kliinilised tunnused. RP diagnoositakse tavaliselt noores täiskasvanueas, kuid haigestumise vanus võib ulatuda varasest lapsepõlvest kuni 30. eluaastate keskpaigani kuni 50. eluaastateni. Fotoretseptorite degeneratsioon on tuvastatud juba kuue aasta vanuselt isegi patsientidel, kes on asümptomaatilised kuni noore täiskasvanueani.
Kas pigmentosa retiniit on alati päritav?
Pigmentosa retiniit on pärilike progresseeruvate häirete rühm, mis võivad pärida autosomaalse retsessiivse, autosomaalse domineeriva või X-seotud retsessiivsenatunnused. Võib esineda ka mitokondriaalse DNA kaudu edastatud RP em alt päritud variandid.
