Lamellaarne ihtüoos (LI) on haruldane geneetiline nahahaigus, mis esineb sünnihetkel . See on üks kolmest geneetilisest nahahaigusest, mida nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks kaasasündinud ihtüoosiks (ARCI). Ülejäänud kaks on tuntud kui arlekiin-ihtüoos arlekiin-ihtüoos Kaasasündinud ihtüoos (kolloodium; kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma; kseroderma; vastsündinu ketendus) on pärilik nahahaigus. Seda iseloomustab üldine, ebatavaliselt punane, kuiv ja kare nahk, millel on suured jämedad ja peened valged soomused. Tavaliselt tekib ka sügelus (sügelus). https://rarediseases.org › haruldased haigused › ihtüoos
Ihtüoos – NORD (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon)
ja kaasasündinud ihtüosiformne erütrodermia.
Milline geneetiline mutatsioon põhjustab lamellaarset ihtüoosi?
TGM1 geeni mutatsioonid põhjustavad ligikaudu 90 protsenti lamellaarse ihtüoosi juhtudest. TGM1 geen annab juhiseid ensüümi transglutaminaas 1 valmistamiseks.
Kuidas lamellaarne ihtüoos pärineb?
Kuigi haigusseisundi võivad põhjustada muutused (mutatsioonid) ühes mitmest erinevast geenist, on ligikaudu 90% juhtudest põhjustatud TGM1 geeni mutatsioonidest. Lamellaarne ihtüoos on üldiselt päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. Ravi põhineb igal inimesel esinevatel nähtudel ja sümptomitel.
Kas ihtüoos on geneetilinehäire?
Ichthyosis vulgaris on tavaliselt põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis on päritud ühelt või mõlem alt vanem alt. Lastel, kes pärivad defektse geeni vaid ühelt vanem alt, on haigus kergem. Neil, kes pärivad kaks defektset geeni, on raskem ihtüoosi vorm.
Kas lamell-ihtüoos on surmav?
Kuigi enamik autosomaalse retsessiivse kaasasündinud ihtüoosiga (ARCI) vastsündinuid on kolloodiumid, võib ARCI kliiniline pilt ja raskusaste oluliselt erineda, ulatudes arlekiin-ihtüoosist, mis on kõige raskem ja sageli surmaga lõppev vorm, lamellaarsele ihtüoosile (LI) ja (mittebulloossele) kaasasündinud ihtüoosivormile …
