2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Meckel-Gruberi sündroom on surmav arengusündroom, mida iseloomustavad tagumise lohu kõrvalekalded (kõige sagedamini kuklaluu entsefalocele) (joonised 1A, B), kahepoolsed laienenud tsüstilised neerud (joonised 1C–1C) E) ja maksa arengudefektid, mis hõlmavad maksafibroosiga seotud kanaliplaadi väärarenguid …
Mis on Michael Gruberi sündroom?
Meckel-Gruberi sündroom (MKS) on surmav, haruldane, autosoomne retsessiivne seisund, mida iseloomustab kuklakujuline entsefalocele, suured polütsüstilised neerud ja postaksiaalne polüdaktüülia.
Kuidas Meckel Gruberi sündroomi diagnoositakse?
Meckeli sündroomi diagnoos tehakse sageli ultraheliuuringuga raseduse ajal või sünni ajal põhjalik kliiniline hindamine. Molekulaargeneetilist testimist saab kasutada diagnoosi kinnitamiseks ja geneetilise nõustamise suunamiseks.
Kas Meckels on geneetiline?
Meckeli sündroomi põhjustavad mutatsioonid ühes kaheksast geenist ja see pärineb autosoom-retsessiivsel viisil.
Kui kaua Meckeli skannimine aega võtab?
Siin on mõned asjad, mis võivad juhtuda teie lapse Meckeli skannimise ajal. Kogu skannimine peaks kestma umbes 30–60 minutit. Tavaliselt ei kasuta arstid protseduuri ajal sedatsiooni, seega peaks teie laps olema ärkvel. (Andke oma arstile aegsasti teada, kui arvate, et see võib olla probleem.)
Soovitan:
Mis on brahütsefaalne sündroom?
Brahütsefaalne hingamisteede obstruktiivne sündroom on lühikese ninaga koertel ja kassidel esinev patoloogiline seisund, mis võib põhjustada tõsist hingamisraskust. Millised on brahütsefaalse sündroomi sümptomid? Tõsti haigestunud koertel on tugevam hingamisteede müra, nad väsivad treeningu ajal kergesti ning võivad pärast treeningut kokku kukkuda või minestada.
Mis on omandatud savantide sündroom?
Omandatud savantide sündroom on seevastu juhud, mille puhul tekivad uinuvad teadmisoskused pärast ajukahjustust või haigust varem puudega inimesel (neurotüüpiline)) isikud, kellel oli enne sellist kesknärvisüsteemi vigastust või haigust vähe selliseid oskusi.
Mis on escobari sündroom?
Inimestel, kellel on mitme pterügiumi sündroom, Escobari tüüpi näojooned, sealhulgas rippuvad silmalaud (ptoos), allapoole suunatud silma välisnurgad (allapoole kalduvad palpebraalsed lõhed), nahk silmade sisenurka katvad voldid (epikantaalsed voldid), väike lõualuu ja madalad kõrvad.
Mis on plahvatava pea sündroom?
Plahvatava pea sündroom (EHS) on parasomnia parasomnia eriala. Unemeditsiin, psühholoogia. Parasomniad on unehäirete kategooria, mis hõlmavad ebanormaalseid liigutusi, käitumist, emotsioone, tajusid ja unenägusid, mis tekivad uinumisel, magamisel, unefaaside vahel või unest ärkamise ajal.
Mis on neoplastiline sündroom?
Paraneoplastilised sündroomid on haruldaste häirete rühm, mille vallandab ebanormaalne immuunsüsteemi reaktsioon vähkkasvajale, mida tuntakse "neoplasmina". Arvatakse, et paraneoplastilised sündroomid tekivad siis, kui vähivastased antikehad või valged verelibled (tuntud kui T-rakud) ründavad ekslikult närvisüsteemi normaalseid rakke … Mis on kõige levinum paraneoplastiline sündroom?
