Hemofiilia on põhjustatud mutatsioonist või muutusest ühes geenis, mis annab juhiseid verehüübe moodustamiseks vajalike hüübimisfaktori valkude valmistamiseks. See muutus või mutatsioon võib takistada hüübimisvalgu korralikult töötamist või selle täielikku puudumist. Need geenid asuvad X-kromosoomis.
Milline puudus põhjustab hemofiiliat?
Liiga vähe VIII (8) või IX (9) faktorit põhjustab hemofiiliat. Hemofiiliaga inimesel puudub ainult üks faktor, kas VIII või IX faktor, kuid mitte mõlemad. Hemofiiliat on kahte peamist tüüpi: hemofiilia A, mis on VIII faktori puudulikkus; ja hemofiilia B, mis on IX faktori puudulikkus.
Kuidas inimene hemofiilia pärib?
See on peaaegu alati päritud (pärandatakse) vanem alt lapsele. Nii hemofiilia A kui ka B päritakse ühtemoodi, sest nii VIII faktori kui ka IX faktori geenid asuvad X-kromosoomis (kromosoomid on geene sisaldavad struktuurid keharakkudes).
Kuidas hemofiilia alguse sai?
Hemofiiliat tutvustati maailmale esmakordselt kui “kuninglikku haigust” Inglismaa kuninganna Victoria valitsusajal. Ta oli hemofiilia geeni kandja, kuid tema poeg Leopold talus veritsushäire tagajärgi, sealhulgas sagedasi verejookse ja kurnavat valu.
Mis on 5 hemofiilia sümptomit?
Sümptomid
- Seletamatu ja liigne verejooks sisselõigete või vigastuste tõttu või pärast operatsiooni või hambaravi.
- Palju suuri või sügavaid verevalumeid.
- Ebatavaline verejooks pärast vaktsineerimist.
- Liigeste valu, turse või pingetunne.
- Veri uriinis või väljaheites.
- Teadmata põhjuseta ninaverejooks.
- Imikutel seletamatu ärrituvus.
