Miks esineb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia ainult meestel?

Miks esineb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia ainult meestel?
Miks esineb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia ainult meestel?
Anonim

DMD geen asub X-kromosoomis, seega on Duchenne'i lihasdüstroofia X-seotud haigus ja mõjutab enamasti mehi, sest neil on ainult üks X-kromosoomi koopia.

Kas lihasdüstroofia mõjutab ainult mehi?

Duchenne'i lihasdüstroofia, mida mõnikord lühendatakse DMD-ks või lihts alt Duchenne'iks, on haruldane geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt mehi, kuid harvadel juhtudel võib see mõjutada ka naisi.

Miks on Duchenne'i lihasdüstroofiaga mehi rohkem kui naisi?

Emased ja DMD

X-seotud retsessiivse mustriga pärilikud haigused mõjutavad enamasti mehi sest teine X-kromosoom kaitseb naisi tavaliselt sümptomite ilmnemise eest.

Miks leitakse Duchenne'i lihasdüstroofiat peaaegu alati poistel?

Duchenne MD mõjutab poisse sagedamini kui tüdrukuid sest düstrofiini geen asub X-kromosoomis. Poistel on ainult üks X-kromosoom ja tüdrukutel kaks. Seega saavad tüdrukud peaaegu alati toota töötavat düstrofiini, kasutades oma teises X-kromosoomis olevat düstrofiini geeni.

Miks naistel ei teki lihasdüstroofiat?

Seda seetõttu, et Duchenne'i eest vastutav muteerunud geen asub X-kromosoomis. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, mis tähendab, et keha tavaliselt inaktiveerib mutatsiooni kandva kromosoomi. Emane kannab mutatsiooni, kuid avaldub vähe või üldse mittehaiguse sümptomid.

Soovitan: