2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
DMD geen asub X-kromosoomis, seega on Duchenne'i lihasdüstroofia X-seotud haigus ja mõjutab enamasti mehi, sest neil on ainult üks X-kromosoomi koopia.
Kas lihasdüstroofia mõjutab ainult mehi?
Duchenne'i lihasdüstroofia, mida mõnikord lühendatakse DMD-ks või lihts alt Duchenne'iks, on haruldane geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt mehi, kuid harvadel juhtudel võib see mõjutada ka naisi.
Miks on Duchenne'i lihasdüstroofiaga mehi rohkem kui naisi?
Emased ja DMD
X-seotud retsessiivse mustriga pärilikud haigused mõjutavad enamasti mehi sest teine X-kromosoom kaitseb naisi tavaliselt sümptomite ilmnemise eest.
Miks leitakse Duchenne'i lihasdüstroofiat peaaegu alati poistel?
Duchenne MD mõjutab poisse sagedamini kui tüdrukuid sest düstrofiini geen asub X-kromosoomis. Poistel on ainult üks X-kromosoom ja tüdrukutel kaks. Seega saavad tüdrukud peaaegu alati toota töötavat düstrofiini, kasutades oma teises X-kromosoomis olevat düstrofiini geeni.
Miks naistel ei teki lihasdüstroofiat?
Seda seetõttu, et Duchenne'i eest vastutav muteerunud geen asub X-kromosoomis. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, mis tähendab, et keha tavaliselt inaktiveerib mutatsiooni kandva kromosoomi. Emane kannab mutatsiooni, kuid avaldub vähe või üldse mittehaiguse sümptomid.
Soovitan:
Miks on värvipimedus meestel sagedamini levinud?
Geenid, mis võivad põhjustada punakasrohelise värvipimeduse, kanduvad edasi X-kromosoomile. Kuna see kandub edasi X-kromosoomile, on punakasroheline värvipimedus meestel tavalisem. Põhjus on selles, et: Isastel on ainult 1 X-kromosoom, nende em alt.
Miks tuulerõugeid esineb ainult üks kord?
Tavaliselt haigestub tuulerõugetesse vaid üks kord, sest selle eest vastutav viirus kutsub esile võimsa immuunreaktsiooni, mis kaitseb tugev alt sümptomaatilise uuesti nakatumise eest, hoides ära uue tuulerõugete. Korduvad tuulerõuged võivad siiski esineda inimestel, kellel on nende immuunsüsteemi tõsine haigus.
Kas müotooniline düstroofia on sama mis lihasdüstroofia?
Müotooniline düstroofia on osa pärilike häirete rühmast, mida nimetatakse lihasdüstroofiateks. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm, mis algab täiskasvanueas. Müotoonilist düstroofiat iseloomustab progresseeruv lihaste kurnatus ja nõrkus.
Kellel tekib lihasdüstroofia?
Lihasdüstroofiat esineb mõlemal sugupoolel ning igas vanuses ja rassis. Kõige tavalisem sort Duchenne esineb aga tavaliselt noortel poistel. Inimestel, kelle perekonnas on esinenud lihasdüstroofiat, on suurem risk haigestuda haigusesse või anda see edasi oma lastele.
Miks tekib lihasdüstroofia?
Enamasti esineb lihasdüstroofia (MD) perekondades. Tavaliselt areneb see pärast vigase geeni pärimist ühelt või mõlem alt vanem alt. MD on põhjustatud terve lihase struktuuri ja funktsiooni eest vastutavate geenide mutatsioonidest (muutustest).
